29 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний


Редкая дата, которая наступает раз в четыре года, выбрана не случайно (редкая дата – редкое заболевание). В невисокосные годы мероприятие, посвящённое редким заболеваниям, отмечается 28 февраля.

Цель Дня — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода. Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются как весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, меланома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие. Отмечаются случаи заболеваний, с которыми, казалось бы, уже справились: чума, натуральная оспа, полиомиелит и другие.

В России день редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким заболеваниям. Она содержит подробный их перечень и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами.

Важно помнить, что многие заболевания, ранее редко встречающиеся в медицинской практике, в современном мире представляют реальную угрозу: среди них - болезнь Альцгеймера, меланома, и некоторые другие виды рака.

                                                                                                                                                                   ЦСУЗС

 

25.02.2020

Возврат к списку